11 歲歡歡和 9 歲鴻毅有共通點，他們都是「怕熱的天使」。因罹患罕見卓飛症候群，遇到天氣變化、情緒興奮，泡澡就會全身抽搐，一抽就數十分鐘。照護、用藥成家庭龐大負擔。
11 歲的歡歡外表非常可愛，但仔細觀察，她的肢體略顯無力、肌力差，走路會微微搖晃，語言發展遲緩，心智停留在 5、6 歲。她罹患的是因基因變異造成的嚴重癲癇性腦症－卓飛症候群（Dravet Syndrome，DS）。
卓飛症候群主要是腦中負責電子訊息傳遞的鈉離子通道功能失調，造成病童中樞神經系統短路而不正常放電。病童會因為環境刺激、或溫度過高就癲癇發作。
及早確診是這群「怕熱的天使」共通的難題。歡歡的媽媽徐婉馨今天受訪表示，歡歡首次發病是 2 個月大，睡夢中突然右半邊身體抽搐，但查無原因，以為是突發狀況。但接著開始不定時大發作，且樣態多元，全身抽搐、半身抽搐、甚至因影響呼吸而全身癱軟，發作時間又相當長，動輒數十分鐘，甚至曾在 10 分鐘內發作 20 次。
徐婉馨表示，在歡歡 2 歲以前，各種檢查都做過，抽過好幾次骨髓，但無法確診，只好用一般癲癇治療。但吃了數種癲癇藥，效果仍非常有限，且因不知道誘發發作的原因，只知道歡歡泡澡就抽搐、爬太快也發作，甚至坐上螃蟹車也抽搐。
直到歡歡 2 歲做了基因檢測，才確診罹患卓飛症候群，家人才知道溫度、天氣變化、心情興奮、太累都是發作的誘因，終於解開歡歡不能泡澡之謎。
9 歲的鴻毅境遇更讓人心疼。他 8 個月大有次感冒，引發熱痙攣，當時以為是發燒導致，但後續常無預警痙攣，被診斷是頑固型癲癇。1歲後，他發展遲緩狀況更明顯，認知功能很差，父母帶他跑遍醫院，甚至借貸新台幣百萬元讓鴻毅裝 160 萬元的迷走神經刺激器，又讓他開腦做胼肢體手術，但仍無法解決問題。
鴻毅的媽媽陳依萍說，雖然花了很多錢，也動了很危險的大手術，但當時心想，如果能換得孩子的健康，160 萬很值得、手術的漫長等待也值得。但鴻毅太晚才確診，過去又吃了很多卓飛症候群的禁忌藥，走了很多冤枉路。希望能讓更多人認識卓飛症，幫助還在迷航的家庭。
台灣卓飛協會今天正式成立，理事長徐婉馨說，卓飛的孩子在生活上會遇到很多困境，如歡歡就學時，因不符特教班資格，只能上資源班，但分配到的助理員時數有限，孩子常因在學校發作摔得鼻青臉腫，但她仍非常感謝學校願意接受孩子的狀況並給予協助，有些卓飛孩子甚至是無校可去，盼社會大眾更了解卓飛症。
徐婉馨說，根據醫師推估，目前全台卓飛症孩子應有 600 至 1000 人，但可能被低估；協會現在也僅找到 30 餘名孩子，成立協會的目的也是希望成為分享平台，幫助有同樣困境的家長，彼此分享經驗。
協會提出訴求，一款對卓飛症有效的藥物尚未納入罕病用藥，也沒有健保給付，且用藥劑量以孩子的體重計算，一顆自費要價 300 元，有一個大孩子一個月要吃掉3萬塊的藥，對家庭是龐大負擔，希望盡快納入罕藥給付。
此外，協會也提出，醫用大麻對卓飛症孩子的認知功能有幫助，盼政府合法引進，且希望將卓飛症納入政府罕見疾病檢測補助項目。
(中央社)
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