台灣每年有超過 700 名聽損兒童需接受治療，多數孩子找不出聽損原因。台大醫院以次世代定序基因檢測，找出台灣較常發生突變的基因，有助及早確診、評估開刀預後及追蹤。
台灣新生兒先天性聽力損失的發生率約為千分之 3 至千分之 4 ，每年有超過 700 名孩子需要進一步接受治療。在聽損兒童的耳中，他們聽到的聲音就像是一般人在水中聽人說話或蓋著棉被聽外界的聲音，模糊不清、不易辨認。如果能及早發現、治療，有助孩子的語言、認知和閱讀發展。
台大醫院耳鼻喉部主治醫師吳振吉今天在記者會表示，在新式的聽損基因檢測工具出現前，先天性聽損兒童有 70 %找不出聽損原因，往往導致臨床決策及遺傳諮詢上的困難，也常使得一些聽損兒童錯過治療黃金期。
聽損治療的黃金期，吳振吉說，新生兒應在 1 個月內做聽力篩檢，現行政策都有補助；如果疑似有問題，要在 3 個月內確診，之後在 6 個月內開始治療。
輕、中度聽損病人可以用助聽器，放大外界的音量；對內耳耳蝸受損的重度和極重度聽損者，則需評估植入人工電子耳，藉由電極傳遞訊息，刺激聽神經來產生聽覺。
吳振吉說，隨聽損基因檢測工具進步，目前透過次世代基因體分析平台可以從人體 2 萬多個基因中，抽絲剝繭找出跟聽損有關的數百個基因，可藉此推估聽損的後續發展、嚴重程度，以及釐清基因突變型別，評估電子耳手術預後。
雖然裝設人工電子耳是重度、極重度聽損者的最後「武器」，但吳振吉說，並不是所有聽損者裝上人工電子耳都有好效果，且裝設電子耳價格高昂。可透過基因和影像檢測做術前評估，釐清聽損型別；如果沒有聽損沒有損及神經，電子耳手術的效果好。但若評估屬效果不好者，通常也都會選擇開刀，但後續須著重復健。
台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆也在記者會表示，國研院國網中心與台大醫院合作，提供為期 3 年百萬核心運算小時數的台灣AI雲計算資源，以及整合儲存及定序流程的整體服務方案，相當於提供 1000 名聽損者以上的計算資源，檢測的過程比傳統加速 4 至 6 倍。
吳振吉表示，次世代基因定序成本較高，可掃描所有跟聽損有關基因，但並不是每一名新生兒都需要做。建議對象為確診聽損的孩童，可協助掌握病況並及早介入。跟聽損有關的基因約有 200 至 300 個，台大醫院統計也發現，約有 30 個聽損基因在台灣較為常見，檢測費用也相對便宜。
吳振吉也提醒，新生兒在出生後都會做聽力篩檢，但仍有部分可能沒有篩檢出來或是遲發性聽損，家長若發現呼叫時孩子沒反應，或關門時、放鞭炮等突發聲響卻沒有反應，都要有警覺、及早檢查。
此外，陳沛隆說，次世代基因體分析平台也不單單運用在聽損兒童，其他如遺傳性巴金森氏症、早發性失智症、粒線體疾病、藥物代謝基因，或家族性乳癌、家族性大腸直腸癌、癌症復發追蹤等都有相關應用。
（新聞資料來源 : 中央社）
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