30 歲張先生從小跑步龜速，被師長質疑沒盡力，後來連久站都困難，媽媽這才驚覺不對勁，就醫確診罕見的晚發型龐貝氏症，但直到 20 歲才有藥醫，如今肌肉已無力，只能靠輪椅代步。
每年 4 月 15 日是「世界龐貝氏症日」，台灣龐貝氏症協會今天攜手香港病友團體舉辦第一屆「中港台龐貝氏症病友團體交流會」。
中研院院士、龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇表示，龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病，由於第 17 對染色體的特定基因發生突變或缺失，導致體內缺乏將肝醣轉化成葡萄糖的酵素，無法分解的肝醣堆積在體內，造成肌肉功能受損，漸漸影響骨骼肌肉、呼吸、心臟、消化系統等器官。
陳垣崇說，龐貝氏症根據發病年齡分為嬰兒型和晚發型，台灣自 2008 年起全面推動新生兒龐貝氏症篩檢，目前已知嬰兒型龐貝氏症發生率約 5 萬分之 1 ，在出生前幾個月內就會出現明顯心臟肥大、肌肉無力，若未立即治療，常因心臟衰竭活不過 1 歲。
晚發型龐貝氏症發生率則約為 2 萬分之 1 ，從兒童至成人皆可能發病，症狀主要為肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。
陳垣崇說，曾遇過晚發型龐貝氏症患者直到 70 歲才發病確診，因為初期症狀不明顯，加上對疾病不熟悉，誤把脊椎側彎、關節、肌肉等問題當做骨科、免疫問題，錯失治療黃金期。
台灣龐貝氏症協會今天也公布最新中港台龐貝氏症病友調查報告，報告顯示，患者出現病徵後求醫比例僅 3 成，未及時就醫者大多是沒有察覺病徵，誤以為是少運動或吸菸導致的身體不適。
陳垣崇強調，龐貝氏症已有藥物可治療，民眾若出現常摔倒、爬樓梯走路慢或夜間呼吸困難，且骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現合併症狀，應至醫院神經科進行諮詢與檢查，以及早確診治療。
（新聞資料來源 : 中央社）
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